Criterios Diagnóstico para Enfermedad de Wilson

1. Bajos niveles de ceruloplasmina sérica <>
2. Anillos de Kayser - Fleischer en ojos.
3. Elevados niveles de cobre hepático > 250 microgramos/g de peso seco (Rango normal <>
4. Elevados niveles de cobre urinario de 24 horas > 100 microgramos/d o > 1,6 mmol/d (Rango normal <>
5. Estudios con radioisótopos de cobre utilizando Cu64, Cu67 o Cu65, el cual evalúa la capacidad de incorporar cobre en la ceruloplasmina.

La biopsia hepática es muy útil para realizar el diagnóstico de enfermedad de Wilson, especialmente en pacientes con niveles de ceruloplasmina normal y falta de evidencia de anillos de anillos de Kayser-Fleischer. Las concentraciones de cobre hepático mucho más que 250 microgramos/g de peso seco (normal es 35 microgramos) son a menudo encontrados en pacientes no tratados con enfermedad de Wilson.
La identificación del gene de la enfermedad de Wilson ha hecho que el diagnóstico molecular de esta enfermedad sea posible, pero el screening de la población no es factible o recomendado hasta el momento. Las pruebas genéticas probablemente tienen un mayor impacto en el screening en familiares de primer grado de personas afectadas.

Referencias:

1. Sternlieb I. Wilson's disease. Clin Liver Dis. 2000 Feb;4(1):229-39, viii-ix. [Medline]
2. Morrison ED, Kowdley KV. Genetic liver disease in adults. Early recognition of the three most common causes. Postgrad Med. 2000 Feb;107(2):147-52, 155, 158-9. [Medline]